Учебное пособие для студентов I курса






НазваниеУчебное пособие для студентов I курса
страница1/12
Дата публикации11.12.2016
Размер1.26 Mb.
ТипУчебное пособие
d.120-bal.ru > Биология > Учебное пособие
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12



Государственное бюджетное образовательное

учреждение высшего профессионального образования

«Ставропольский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения Российской Федерации
КАФЕДРА БИОЛОГИИ
М.Г. Гевандова, А.Б. Ходжаян, Н.Н. Федоренко,

Т.С. Николенко
УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ ДЛЯ СТУДЕНТОВ I КУРСА

http://globalsib.com/i/1/19706/197062.jpg
Ставрополь

2015
УДК: 575. 191. 057. 875 (07.07)

ББК 28. 04 я 73

К 11
Гевандова М.Г. К НЕКОТОРЫМ ВОПРОСАМ ОБЩЕЙ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ: учебное пособие для студентов первого курса лечебного, педиатрического, стоматологического факультетов СтГМУ / М.Г. Гевандова, А.Б. Ходжаян, Н.Н. Федоренко, Т.С. Николенко – Ставрополь: Изд-во СтГМУ. – 2015 – 97 с.
Настоящее пособие дает возможность в кратком курсе изучения биологии в медицинском вузе составить четкое современное представление студенту первого года обучения о некоторых фундаментальных и прикладных положениях, касающихся, в частности, строения хромосом и организации кариотипа человека; медицинского и экологического аспектов генетики человека.

Разделы пособия соответствуют последовательности изучения предмета на кафедре биологии Ставропольского государственного медицинского университета.


Рецензенты:

Мануйлов И.М., профессор кафедры ботаники, зоологии, общей биологии Северо-Кавказского федерального университета, доктор ветеринарных наук.
Радцева Г.Л., зав. кафедрой гистологии Ставропольского государственного медицинского университета, доцент, кандидат медицинских наук.


УДК: 575. 191. 057. 875 (07.07)

ББК 28. 04 я 73

К 11

Рекомендовано к печати редакционно-издательским советом СтГМУ.

© Ставропольский государственный медицинский университет, 2015
ВВЕДЕНИЕ

Уже давно ни у кого не вызывает сомнения необходимость биологической образованности врача любой специальности. При всей сохраняющейся и по сей день сложности объяснения природы человека он - часть природы, существующей на нашей планете, а вместе с ней - и часть мироздания. Естественно и то, что он подчиняется общим принципам состава и структуры живых организмов, их развития и управления основными функциями, что не умаляет его уникальности, как и любого другого биологического вида. Нормальное функционирование человеческого организма возможно при условии сохранения в нем гармонии общебиологического и уникального.

Поэтому студент уже первого курса должен владеть основами той информации, которая, во-первых, позволит ему составить соответствующее современным положениям науки представление о материальных основах жизни и, во-вторых, определить основные формы и направления взаимоотношения человека с окружающим его миром. Кроме того, у студента должно быть четко сформировано понимание и конкретное знание того, что фундаментальные положения биологии являются основой медицинского аспекта науки о человеке.

Непосредственная задача этого учебного пособия:

  • изложить предлагаемый материал наиболее информативно, в соответствии с современными научными данными;

  • частично показать, в каких областях медицины используются сведения, представленные в разделах пособия;

  • расположить материал в соответствии с организацией учебного процесса на кафедре, что облегчит студенту усвоение учебной программы.



СТРОЕНИЕ И ХИМИЧЕСКИЙ СОСТАВ ХРОМОСОМ

ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ
Одним из ключевых вопросов генетики является вопрос о строении и особенностях функционирования материальных носителей наследственности. Последние имеют три основных уровня организации: генный, хромосомный, геномный.

Раздел генетики, который изучает химическую организацию, строение, значение и функционирование хромосом, называется цитогенетикой.

Для медико-биологического образования особый интерес представляет цитогенетика человека, объектом изучения которой являются хромосомы человека. В истории развития этого раздела генетики можно выделить три периода, переходящих друг в друга.

Начало первого периода приходится на конец прошлого столетия. Можно сказать, что цитогенетика человека началась с работ Арнольда (1879) и Флемминга (1882), которые первыми наблюдали хромосомы человека.

Начало второму периоду было положено шведскими цитологами Тио и Леваном (1956), которые, применив колхицин, модифицировали методику получения метафазных пластинок хромосом и убедительно доказали, что в норме клетка человека содержит 46 хромосом. Вскоре эти данные были подтверждены и другими цитогенетиками.

Начиная с 1956 года, цитогенетика человека получает бурное развитие. В этот период разрабатываются все основные методы хромосомного анализа, появляются фундаментальные работы по кариотипу человека.

Третий период в развитии цитогенетики начинается в 70-х годах. Его по праву можно считать началом современного этапа в развитии науки о цитологических основах наследственности человека. К этому периоду стало возможным изучение индивидуальных особенностей хромосом человека и их отдельных участков. Появились сведения о надмолекулярной организации хромосом, стали создаваться их генетические карты.

Строение хромосом на микроскопическом уровне
Хромосомы как отдельные структуры становятся доступными для исследования только после значительной конденсации хроматина, которая наступает во время митоза (в соматических клетках) либо во время мейоза (при образовании половых клеток). Начавшаяся в профазе конденсация хроматина заканчивается в метафазе, поэтому, как правило, хромосомы изучаются на стадии метафазной пластинки.

В интерфазе хромосомы находятся в деконденсированном состоянии, и определить их как отдельные структуры не представляется возможным.

В метафазе каждая хромосома имеет как бы иксобразную форму и состоит из двух идентичных половин - хроматид (сестринских хромосом), тесно прилежащих друг к другу только в области первичной перетяжки (центромеры), а на остальном протяжении между хроматидами видна большая щель. Центромера - это тот участок, где хромосома находится в деконденсированном состоянии, и к ней прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосомы на плечи (рис. 1). По положению центромеры выделяют три вида хромосом.

1. Метацентрические, у которых плечи имеют примерно одинаковую длину (т.е. центромера расположена посередине хромосомы).

2. Субметацентрические, у которых центромера смещена от середины, располагается субмедиально и делит хромосому на два плеча неравной длины. Верхнее всегда меньшее.

З. Акроцентрические, у которых центромера расположена почти на конце хромосомы, отделяя от длинного плеча очень короткое верхнее плечо.
описание: http://www.biospsma.spb.ru/szgmu_site/abstracts_of_lectures/1-0025.jpg

Рисунок 1. Метафазные хромосомы.
Верхние короткие плечи принято обозначать буквой "р", а нижние длинные - буквой "q". Характерной чертой для некоторых хромосом является наличие вторичных перетяжек, они возникают в участках неполной конденсации хромосом и располагаются в околоцентромерных участках 1-й, 9-й и 16-й хромосом. Вторичные перетяжки имеются также в 13-15 и 21 -22-й хромосомах, однако здесь они занимают удаленное от центромеры положение, отделяя небольшой концевой участок короткого плеча хромосом в виде спутника. Эти хромосомы назыРисунок 2. Строение хромосомы.

вают спутничными. В этих хромосомах в области вторичной перетяжки сосредоточены гены, кодирующие р-РНК, и в прилежащих участках кариоплазмы образуются ядрышки. Поэтому такого рода вторичные перетяжки называют ядрышковыми организаторами (рис.2).

В хромосомных наборах одних людей указанные хромосомы имеют вторичную перетяжку, а в этих же хромосомах у других людей её может не быть.

Химический состав хромосом
Молекулярно-биологические исследования позволили получить представление не только о химической структуре хромосом, но также и об их надмолекулярной организации и особенностях функционирования. В настоящее время известно, что хромосомы представляют собой нуклеопротеидные образования, состоящие из ДНК и белка. Кроме того, в хромосомах присутствует некоторое количество РНК, образующейся при транскрипции, и ионы Са+ и Mg+ (рис.3).

Каждая хроматида, а в промежутке времени анафаза- S -период интерфазы и хромосома, содержит одну молекулу ДНК, которая определяет все функции хромосомы, связанные с хранением наследственной информации, её передачей и реализацией.



Рисунок 3. Химический состав хромосом.



Молекула ДНК в хромосомах тесно связана с двумя классами белков - гистонами (основные белки) и негистонами (кислые белки).

Гистоны - это небольшие по величине белки с высоким содержанием заряженных аминокислот (лизина и аргинина).

Суммарный положительный заряд позволяет гистонам связываться с ДНК независимо от нуклеотидного состава. Им принадлежит в основном структурная функция. Это очень стабильные белки, молекулы которых могут сохраняться в течение всей жизни клетки.

В эукариотической клетке присутствуют 5 типов гистонов, которые распределяются на две основные группы: первая группа (их обозначают как Н2А, Н2В, НЗ, Н4) отвечает за формирование специфических дезоксирибонуклеопротеидных комплексов - нуклеосом. Вторая группа гистонов (H1) располагается между нуклеосомами и фиксирует укладку нуклеосомной цепи в более высокий уровень структурной организации (супернуклеосомную нить).

Среди гистоновых белков, кроме структурных, встречаются такие, которые способны ограничивать доступность ДНК для ДНК - связывающих регуляторных белков и тем самым участвовать в регуляции активности генов.

Негистоновые белки весьма разнообразны. Число их фракций превышает 100. Они присутствуют в меньших количествах в хромосомах в сравнении с гистонами и выполняют в основном регуляторную функцию. Участвуют в регуляции транскрипционной активности генов, в обеспечении редупликации и репарации ДНК.

Большинство негистоновых белков хроматина присутствуют в клетках в небольшом количестве (минорные) - это регуляторные белки, узнающие специфические последовательности ДНК и связывающиеся с ними. Они вовлечены во многие генетические процессы, но известно о них пока немного. Количественно преобладают негистоновые белки (мажорные), высокоподвижные, относительно малого размера, с большим электрическим зарядом - они всегда соединяются с нуклеосомами, содержащими активные гены. Кроме того, в группу негистоновых белков входит много ферментов.

Надмолекулярная организация хромосом
Надмолекулярная организация хромосом называется еще или спирализацией, или конденсацией, или компактизацией.

В настоящее время принято три уровня надмолекулярной организации хромосом: первичный, вторичный, третичный.

Компактизация ДНК для эукариотической клетки важна по двум причинам: она позволяет не запутать и упорядоченно расположить очень длинные молекулы ДНК в небольшом объеме клеточного ядра и, кроме того, это один из способов функционального контроля генов - характер упаковки ДНК влияет на активность некоторых участков генома.

Первичный уровень надмолекулярной организации — нуклеосомный (рис.4). Элементарной структурой хромосомы, различаемой с помощью электронного микроскопа, является нить диаметром 10-13 нм, представляющая собой комплекс ДНК и гистоновых белков. Эта нить состоит из гистонового остова (в виде цепочки расположенных друг за другом белковых телец дисковидной формы), поверх которого спирально закручена нить ДНК. Комплекс ДНК и гистонов на уровне одного дисковидного тельца называется нуклеосомой. Она содержит по две молекулы каждого из 4-х типов гистона (Н2А, Н2В, НЗ, Н4), соединенных в форме октамера. ДНК в нуклеосоме лежит поверх октамера, накручиваясь спирально на гистоновый остов. На уровне каждой нуклеосомы ДНК образует 2,3 оборота спирали, что соответствует примерно 200 парам нуклеотидов. Связь между соседними нуклеосомами осуществляется за счет гистона H1. На этот связывающий участок приходится 60 пар нуклеотидов. Формируется нить диаметром примерно 11 нм.

Нуклеосома - это универсальная частица, которая обнаруживается как в эухроматине, так и в гетерохроматине, в интерфазном ядре и метафазных хромосомах.

s02-nucleoprotein-hromatin-max

Рисунок 4. Уровни надмолекулярной организации хромосом.
Рисунок 5. Строение соленоида.

В случае линейной выпрямляемости, которая едва ли присутствует в живой клетке, образуемая нуклеосомами структура напоминает нитку "бус" и называется нуклеосомной нитью. Благодаря нуклеосомной организации хромосом происходит укорочение исходной длины ДНК в 7раз, т.е. происходит компактизация. Это, видимо, состояние интерфазной хромосомы, ее эухроматиновых участков.

Дальнейшая компактизация ДНК в составе хромосом связана с образованием наднуклеосомных структур. Так, вторичный уровень хромосомной укладки ДНК выражается в формировании суперспиральной нити (соленоида), в которой исходная молекула ДНК укорачивается в 40раз. Толщина достигает 30-40 нм. При образовании суперспирали нуклеосомная нить спирально закручивается за счет взаимодействия гистонов HI и НЗ. Не исключено также и участие в этом негистоновых белков (рис. 5). Этот уровень укладки ДНК соответствует, по-видимому, наблюдаемым под световым микроскопом профазным митотическим и мейотическим хромосомам. Или интерфазным, но не транскрибируемым, возможно, участкам хромосом, т. е. гетерохроматиновым.

Третий уровень хромосомной укладки изучен менее всего.

Существует две модели: в основу первой положен принцип спиральной укладки, в основе второй - строение по принципу складывания петель. В последние годы накоплен многочисленный материал, говорящий о реальности петлеобразных структур в хромосоме и их плотной упаковке в метафазной хромосоме вокруг осевого каркаса, построенного из негистоновых белков. Петлевые структуры, но не плотно упакованные, есть и в интерфазной хромосоме. Вокруг каркаса, как в щетке-ерше, располагаются петли суперспиральной нити. Причем концы каждой петли локализуются на одной и той же точке белкового каркаса. Предполагается также, что петли могут скручиваться вокруг своей собственной оси, т.е. метафазную хромосому можно изобразить в виде плотно уложенных соленоидных петель, свернутых в тугую спираль. Типичная хромосома человека может содержать до 2600 петель (рис. 6).
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   12

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Учебное пособие для студентов I курса iconУчебное пособие для студентов
Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся по специальности высшего профессионального образования Стоматология

Учебное пособие для студентов I курса iconУчебное пособие для врачей и студентов
Панова И. Е., Важенин А. В., Усова Р. А., Войтаник Г. Ф., Куренков Е. Л. Эпидемиология, клинико-морфологическая характеристика, дифференциальная...

Учебное пособие для студентов I курса iconУчебное пособие для студентов 6-го курса и врачей-интернов Волгоград, 2001 г
Цель занятия: Научить студентов проводить диагностику, назначать обследование и лечение при кардиомиопатии

Учебное пособие для студентов I курса iconУчебное пособие для III курса стоматологического факультета
Учебное пособие предназначено для 3 курса стоматологического факультета медицинских вузов. Рассмотрены основные вопросы этиологии,...

Учебное пособие для студентов I курса iconУчебное пособие (Краткий курс) Москва Издательство Российского университета дружбы народов
Учебное пособие предназначено для студентов, обучающихся в магистратуре и специализирующихся по защите растений

Учебное пособие для студентов I курса iconУчебное пособие пенза 2015 пензенский государственный университет
Учебное пособие предназначено для студентов 4-6 курсов медицинских вузов, могут быть использованы неврологами, нейрохирургами и врачами...

Учебное пособие для студентов I курса iconУчебное пособие предназначено для студентов заочного отделения фармацевтического...
Учебное пособие предназначено для студентов заочного отделения фармацевтического факультета, обучающихся по специальности 060108...

Учебное пособие для студентов I курса iconУчебное пособие для III курса стоматологического факультета
Учебное пособие предназначено для 3 курса стоматологического факультета медицинских вузов. Рассмотрены основные вопросы этиологии,...

Учебное пособие для студентов I курса iconТ. В. Бараховская железодефицитная анемия учебное пособие иркутск 2006
Учебное пособие посвящено диагностике и лечению железодефицитной анемии, и предназначено для студентов, интернов, клинических ординаторов....

Учебное пособие для студентов I курса iconТ. В. Бараховская диагностика и лечение анемий учебное пособие иркутск 2006
Учебное пособие посвящено диагностике и лечению наиболее часто встречаемых анемий и предназначено для студентов, интернов, клинических...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную