Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия»






Скачать 468.82 Kb.
НазваниеМетодические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия»
страница1/5
Дата публикации30.04.2015
Размер468.82 Kb.
ТипМетодические указания
d.120-bal.ru > Документы > Методические указания
  1   2   3   4   5
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской Федерации

ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России

Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО


МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

ДЛЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ
модуля «Медицинская генетика»

по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия»

для специальности 060101– Лечебное дело (очная форма обучения)

К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 2

ТЕМА: «Хромосомные заболевания»

Утверждены на кафедральном заседании

протокол № ____ от «___»____________ 20__ г.
Заведующий кафедрой

д.м.н., профессор ___________ _ Н.А. Шнайдер

Составители:

д.м.н., доцент _________ ___ Д.В. Дмитренко

к.м.н., ассистент ____________ Е.А. Шаповалова

ассистент _________ __ Ю.Б. Говорина

ассистент ________ ___ К.А. Газенкампф


Красноярск

2014

1. Занятие № 2

Тема: «Хромосомные заболевания».

2. Форма организации учебного процесса: практическое занятие.

  1. Значение темы (актуальность изучаемой проблемы).

Хромосомные болезни – большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития, в основе которых лежат хромосомные или геномные мутации (т.е. хромосомные аномалии). Наиболее часто встречающийся синдром трисомии 21, клинически описан в 1866 г. В 60-х г.г. благодаря введению цитогенетических методов выделилась клиническая цитогенетика, показавшая роль хромосомных и геномных мутаций в развитии патологических синдромов, патологии внутриутробного периода (спонтанные аборты, выкидыши). Кроме того, оказалась значимой роль хромосомных изменений в опухолевом росте, особенно при лейкозах. Число описанных хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 имеют клинически хорошо очерченную картину, являясь синдромами.

Цели обучения:

3.1Общая цель: научить студентов выявлять пациентов с хромосомной патологией, правильно оценивать факторы риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Обучающийся должен обладать:

  • способностью и готовностью проводить патофизиологический анализ клинических синдромов, обосновывать патогенетически оправданные методы (принципы) диагностики, лечения, реабилитации и профилактики хромосомных заболеваний;

  • способностью и готовностью оценивать факторы риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

3.2Учебная цель.

Обучающийся должен знать:

  • классификацию хромосомных заболеваний;

  • генетические аспекты формирования хромосомных заболеваний;

  • клинические проявления наиболее распространенных хромосомных заболеваний (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Лежена, синдром Уильямса, синдром Ди Джорджи, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли);

  • методы диагностики хромосомных заболеваний (цитогенетические): показания, правила проведения, интерпретация результатов;

  • пренатальную диагностику хромосомных заболеваний и ВПР (неивазивные и инвазивные) методы: показания, сроки проведения, показания к прерыванию беременности;

  • принципы и методы лечения хромосомных заболеваний;

  • принципы реабилитации при наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваниях;

  • нормативную документацию, принятую в здравоохранении (законы Российской Федерации, технические регламенты, международные и национальные стандарты, приказы, рекомендации, терминологию, действующие международные классификации), правила заполнения документации.

Обучающийся должен уметь:

  • анализировать наследственные факторы заболеваний;

  • собрать анамнез заболевания с выявлением факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями;

  • оценить развитие интеллектуально-мнестических функций;

  • определить наличие врожденных пороков развития, характерных для наиболее часто встречающихся хромосомных синдромов (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Лежена, синдром Уильямса);

  • использовать в лечебной деятельности методы первичной и вторичной профилактики наследственных заболеваний и ВПР;

  • сформулировать показания к избранному методу лечения с учетом этиотропных и патогенетических средств;

  • провести реабилитационные мероприятия при наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваниях;

  • заполнить бланки: направление на кариотипирование, ДНК-диагностику, на УЗИ-скрининг плода и биохимический скрининг.

Обучающийся должен владеть:

  • навыками анализа наследственных факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний;

  • навыками общения с коллегами, взрослым населением, их родственниками;

  • алгоритмом постановки предварительного диагноза наследственно го заболевания с последующим направлением пациента к соответствующему врачу-специалисту;

  • методами медико-генетического консультирования;

  • методами общеклинического обследования, интерпретацией результатов лабораторных, инструментальных методов диагностики;

  • методами лечения хромосомных заболеваний;

  • навыками заполнения нормативной документации.


4.Место проведения практического занятия учебная комната.

5. План изучения темы:

5.1. Контроль исходного уровня знаний.

1) УКАЖИТЕ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ:

  1. 47, XX, 18+

  2. 47, XY, 13+

  3. 47, XXY

  4. 45, X

  5. 46, XY


2) УКАЖИТЕ ФОРМУЛУ КАРИОТИПА ПРИ СИНДРОМЕ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА:

  1. 46, XY

  2. 45, X

  3. 47, XXX

  4. 47, XXY, 48, XXXY

  5. 47, XY, 13+


3) Наиболее тяжелые последствия вызывают:

  1. моносомия по половым хромосомам

  2. трисомии по половым хромосомам

  3. моносомия по аутосомам

  4. трисомии по аутосомам

  5. полисомия по половым хромосомам


4) Укажите формулу кариотипа синдрома «кошачьего крика»:

  1. 47, XX, 18+

  2. 47, XХ, 9р+

  3. 47, XX, 5р-

  4. 45, X

  5. 47, XY, 13+


5) клинические проявление не характерные для хромосомных заболеваний:

  1. множественные признаки дизморфогенеза

  2. врожденные пороки развития

  3. снижение интеллекта

  4. необычный цвет, запах мочи

  5. гипотрофия при переношенной беременности


6) Исследование кариотипа показано:

  1. женщинам с 1 спонтанным абортом в анамнезе

  2. родителям ребенка с простой формой трисомии 21

  3. супружеской паре с мертворождением, спонтанными абортами в анамнезе

  4. в семье с установленным случаем болезни Вильсона-Коновалова

  5. в случае медицинского аборта по желанию женщины


7) Дисомия по материской хромосоме 15 ведет к развитию:

  1. синдрома Дауна

  2. синдрома Ангельмана

  3. синдрома Прадера-Вилли

  4. синдрома Альпорта

  5. синдрома Хатчинсона-Гилфорда


8) Летальные нарушения кариотипа:

  1. моносомии по Х-хромосоме

  2. трисомии по половым хромосомам

  3. нулисомии по аутосомам

  4. трисомии по аутосомам

  5. полисомии по половым хромосомам


9) правильная формула кариотипа при синдроме Эдвардса:

  1. 46,XY, 21+

  2. 47,XXY

  3. 47,ХХ, 18+

  4. 46,ХХ, 9р+

  5. 45,t (13/21)


10) Показания для проведения кариотипирования:

  1. задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм

  2. непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

  3. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

  4. прогредиентная утрата приобретенных навыков, судорожный синд­ром, спастические параличи

  5. патологическая мышечная утомляемость


11) Метод точной диагностики хромосомных заболеваний:

  1. клинический

  2. дерматоглифический

  3. цитогенетический

  4. клинико-генеалогический

  5. специфическая биохимическая диагностика


12) Полиплоидия – это:

  1. уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар

  2. диплоидный набор хромосом в гамете;

  3. увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

  4. не кратное гаплоидному изменение числа хромосом

  5. наличие нескольких генов


13) Анеуплоидия не включает:

  1. увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор

  2. изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

  3. изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом

  4. изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом

  5. утрата участка хромосомы


14) Возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:

  1. 47,ХХ, 13+

  2. 47,ХХ, 22+

  3. 46,XY,t (21/14)

  4. 47,ХХХ

  5. 47,ХХ, 18+


15) Антимонголоидный разрез глаз:

  1. увеличение расстояния между внутренними углами глазных щелей

  2. опущенные наружные углы глазных щелей

  3. узкая глазная щель

  4. поднятые наружные углы глазных щелей

  5. полулунная складка у внутреннего угла глаза


5.2. Основные понятия и положения темы

Хромосомные болезни – большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития, в основе которых лежат хромосомные или геномные мутации (т.е. хромосомные аномалии).

Суммарный вклад хромосомных аномалий во внутриутробную гибель у человека составляет 45%. При этом, чем раньше прерывается беременность, тем чаще выявляются хромосомные аномалии (у 2-4 недельных абортусов в 70%). Частота хромосомных заболеваний среди перинатально погибших плодов составляет 6%.

В основу классификации хромосомных болезней положены тип хромосомной аномалии и характер дисбаланса хромосомного материала соответствующего кариотипа. Исходя из этих принципов, хромосомные аномалии делятся на три группы:

- нарушение кратности полного гаплоидного набора хромосом;

- численные нарушения по отдельным хромосомам;

- структурные перестройки хромосом.

Первые две группы относятся к геномным мутациям, а третья группа - к хромосомным мутациям. Кроме этого, необходимо учитывать тип клеток, в которых произошла мутация (в гаметах или зиготе), а также иметь в виду, была ли мутация унаследована или она возникла впервые. Таким образом, при постановке диагноза хромосомной болезни необходимо учитывать:

- тип мутации;

- конкретную хромосому;

- форму (полная или мозаичная);

- наследуемый или ненаследуемый случай.

Можно выделить два основных типа структурных перестроек: внутрихромосомные и межхромосомные. В свою очередь, перестройки могут быть сбалансированными (т.е. в геноме присутствуют все локусы, однако их расположение в хромосомах отличается от исходного - нормального) и несбалансированными. Несбалансированные перестройки характеризуются утратой или удвоением участков хромосомы. Внутрихромосомные перестройки, связанные с перестройками внутри одного плеча хромосомы, называются парацентрическими. Крайние участки без центромеры называются фрагментами, и они обычно утрачиваются в ходе митоза.

Делеция - утрата части хромосомы, происходящая в результате двух разрывов и одного воссоединения, с утратой сегмента, лежащего между разрывами.

Дупликация - удвоение сегмента хромосомы, в результате чего клетка организма становится полиплоидной по данному сегменту. Если дупликация находится непосредственно за исходным участком хромосомы, это называется тандем-дупликацией. Кроме того, дупликации могут быть локализованы в других участках хромосомы. Большинство таких перестроек летальны, а те люди, которые с ними выжили, как правило, не способны воспроизвести потомство.

В случае инверсии участок хромосомы разворачивается на 180°, и разорванные концы соединяются в новом порядке. Если в инвертированный участок попадает центромера, такую инверсию называют перицентрической. Если инверсия затрагивает только одно плечо хромосомы, она называется парацентрической. Гены в инвертированном участке хромосомы располагаются в обратном порядке по отношению к исходному в хромосоме.

К межхромосомным перестройкам относят транслокации - обмен сегментами между хромосомами. Различают следующие типы транслокаций:

- реципрокная транслокация, когда две хромосомы взаимно обмениваются сегментами (сбалансированная транслокация); как и инверсия, она не вызывает аномальных эффектов у носителя;

- нереципрокная транслокация - когда сегмент одной хромосомы переносится в другую;

- транслокация типа центрического соединения - когда после разрывов в околоцентромерном районе соединяются два фрагмента с центромерами таким образом, что их центромера соединяется, образуя одну. Взаимное объединение двух акроцентрических хромосом из групп D и G приводит к образованию одной мета- или субметацентрической хромосомы. Такую транслокацию называют робертсоновской.

Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в результате геномной и хромосомной мутации в гаметах здоровых родителей или на первых делениях зиготы. Хромосомные изменения в гаметах приводят к развитию так называемых полных, или регулярных, форм нарушения кариотипа, а соответствующие изменения хромосом на ранних стадиях развития эмбриона являются причиной возникновения соматического мозаицизма или мозаичных организмов (наличие в организме двух или более клеточных линий с разным числом хромосом).

Мозаицизм может касаться как половых хромосом, так и аутосом. У человека чаще всего мозаичные формы обнаруживаются в системе половых хромосом. Мозаики, как правило, имеют более «стертые» формы заболевания, чем люди с измененным числом хромосом в каждой клетке. Так, ребенок с мозаичным вариантом болезни Дауна может иметь фактически нормальный интеллект, но физические признаки этого заболевания все равно остаются. Число аномальных клеток может быть различным: чем их больше, тем более ярко выражен симптомокомплекс той или иной хромосомной болезни. В некоторых случаях удельный вес аномальных клеток так невелик, что человек кажется фенотипически здоровым.

Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, пред­ставлены триплоидией и тетраплоидией, которые встречаются пре­имущественно в материале спонтанных абортусов. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми множественными ВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Триплоидия может возникать как вследствие дигении (оплодотворение дипло­идной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом), так и вследствие диандрии (обратный вариант) и диспермии (оплодотворение гап­лоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами).

Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдель­ных хромосом в наборе, представлены либо целой моносомией (од­ной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами).

Целая моносомия у живорожденных встре­чаются только по хромосоме X (синдром Шерешевского-Тернера), поскольку большинство моносомий по остальным хромосомам на­бора (Y хромосоме и аутосомам) погибают на очень ранних этапах внутриутробного развития и достаточно редко встречаются даже в материале спонтанных абортусов.

Целые трисомии у живорожденных встречаются по X, 8, 9,13,14,18,21 и 22 хромосо­мам. Наибольшая частота хромосомных нарушений - до 70% отме­чается у ранних абортусов. Трисомии по 1,5,6,11 и 19 хромосомам встречаются редко даже в абортивном материале. Более часто целые моно- и трисомии по ряду хромосом набора встре­чаются в мозаичном состоянии как у спонтанных абортусов, так и у детей с множественными ВПР.
  1   2   3   4   5

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические рекомендации для преподавателя модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические рекомендации для преподавателя модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconАннотированное содержание программы дисциплины «Неврология, медицинская...
...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconПеречень вопросов к экзамену по дисциплине «Неврология, медицинская...
Альтернирующие синдромы: уровни поражения, клинические проявления. Методика исследования глазодвигательных нервов

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся №2 к внеаудиторной (самостоятельной)...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся №2 к внеаудиторной (самостоятельной)...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся №2 к внеаудиторной (самостоятельной)...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМедицинская генетика (тестовые задания )
«Медицинская генетика», «Генетика человека», «Медико-генетическое консультирование». Цель создания тестовых заданий по «Медицинской...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную