Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика»






Скачать 45.26 Kb.
НазваниеВопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика»
Дата публикации22.05.2015
Размер45.26 Kb.
ТипВопросы к экзамену
d.120-bal.ru > Документы > Вопросы к экзамену
Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» в составе «Неврология, нейрохирургия» по специальности «Педиатрия» для студентов 4 курса СПбГПМУ


1. Методы генетического анализа (цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические).

2. Фенилкетонурия, клинические признаки.

3. Типы наследования.

4. Медицинская генетика и мультифакториальные заболевания.
5. Что такое геномный импринтинг? Примеры заболеваний, связанных с нарушением импринтинга.

6. Синдром Дауна: клиника, диагностика.
7. Представление о генных полиморфизмах

8. Муковисцидоз: клинические признаки.
9. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней.

10. Наследственные раковые синдромы: общие признаки
11. Задачи медико-генетического консультирования.

12. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.
13. Методы выявления мутаций

14. Наследственные раковые синдромы: основные разновидности

15. Врожденные дефекты метаболизма. Примеры.

16. Методы детекции хромосомных аномалий
17. Классификация наследственных заболеваний

18. ПЦР: принцип метода
19. Мутации наследственные и соматические. Роль в развитии заболеваний.

20. Микроаномалии развития, их диагностическое значение.
21. Хромосомные болезни: определение понятия, классификация, частота

хромосомных аномалий в популяции

22. ПЦР: области применения
23.Мультифакториальные (полигенные) заболевания. Роль генетических факторов риска в их развитии.

24.Клинические критерии галактоземии:

а) катаракта, гепатомегалия

б) множественный дизостоз

в) гипопигментация волос и кожи


25.Понятия «мутация» и «генетический полиморфизм». Определение аллеля гена.

26.Биохимические критерии муковисцидоза:

а) повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой

б) повышенная концентрация ионов натрия и хлора в потовой жидкости

в) повышенная концентрация мочевой кислоты в крови
27.В чем заключаются различия между хромосомными и генными мутациями? Приведите примеры числовых аномалий хромосом.

28. Клинические критерии классической фенилкетонурии:

а) рецидивирующие хронические пневмонии

б) задержка роста, множественный дизостоз

в) микроцефалия, гипопигментация волос и кожи, отставание в психомоторном развитии
29.Сбалансированные и несбалансированные хромосомные перестройки. Каковы последствия подобных нарушений?

30.Адрено-генитальный синдром обусловлен мутацией в гене:

а) фибриллина

б) фенилаланингидроксилазы

в) 21-гидроксилазы

Клинические признаки этого заболевания.
31. Какое хромосомное заболевание является наиболее частым? Клинические признаки.

32.Какие критерии из нижеперечисленных характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования?

-оба пола поражаются равновероятно;

-родители больного ребенка обычно здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у сибсов, двоюродных сибсов, троюродных сибсов пробанда (в типичном случае - "горизонтальный" характер родословной);

-заболевание регулярно передается из поколения в поколение (в типичном случае - "вертикальный" характер родословной);

-при наличии кровнородственных браков отмечается тенденция к увеличению числа больных;

-больные мужчины передают заболевание только сыновьям;

33.С какой целью проводится неонатальный биохимический скрининг? На какие заболевания?

34.Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей: здоровую дочь, одного здорового и одного больного сына?

-50% ;

-30% ;

-25% ;

-среднепопуляционная;

-все ответы не верны

35.Перечислите показания для направления беременной на пренатальную диагностику хромосомных болезней плода?

36.Какие критерии из нижеперечисленных характеризуют Х-сцепленный рецессивный тип наследования?

-преимущественное поражение лиц мужского пола;

-пораженные мужчины передают мутантный ген дочерям;

-все сыновья пораженных мужчин здоровы;

-возможность передачи признака от пораженных дедов внукам через дочерей;

-все ответы не верны
37.С помощью каких подходов можно оценить вклад генетических факторов в развитие заболеваний (методы медицинской генетики)?

38.Врожденные и наследственные заболевания (сходство и различия данных терминов).

39.Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний

40.Что такое эффект основателя (founder effect)

41. Примеры аутосомно-доминантных заболеваний

42.Что такое феномен антиципации?

43. Что такое пенетрантность?

44.Профилактика наследственных болезней.

45.Что такое экспрессивность?

46.Основные клинические признаки синдрома Мартина-Белл.

47.Кариотип 45ХО. Особенности фенотипа обладателей данного кариотипа.

48.Клинические проявления миодистрофии Дюшенна.

49.Примеры Х-сцепленных рецессивных заболеваний.

50.Особенности клинических проявлений наследственных болезней.

51.Что такое генетический груз популяции?

52.Виды инвазивной пренатальной диагностики

53.Структура генома человека

54.Болезни экспансии.

55.Синдром Клайнфельтера (клинические особенности, генетика).

56.Фармакогенетика.

57.Клинические проявления синдрома Элерса-Данло.

58.Какие генетические заболевания могут впервые проявиться у взрослых?

59.Клиника синдрома Марфана

60.Типы генных мутаций.

61.Количественные и структурные аномалии хромосом. Примеры.

62.Наследственные болезни обмена: примеры.

63.Представления о генетическом мозаицизме.

64.Гипергомоцистеинемия. Клиническое значение в практике медицинского генетика (невролога), кардиолога и акушера-гинеколога.

65.Ген, геном, генотип, фенотип. Объясните эти понятия.

66.Перечислите показания для направления больного на консультацию к врачу генетику.
Завуч кафедры, доцент _________________________Стрекалов Д.Л.

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconВопросы к экзамену по дисциплине «Общая и медицинская генетика»
Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот. Структура ДНК и рнк. Модель ДНК уотсона и Крика

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconПеречень вопросов к экзамену по дисциплине «Неврология, медицинская...
Альтернирующие синдромы: уровни поражения, клинические проявления. Методика исследования глазодвигательных нервов

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconМетодические рекомендации для преподавателя модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconМетодические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconМетодические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconМетодические рекомендации для преподавателя модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconМетодические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconМедицинская генетика (тестовые задания )
«Медицинская генетика», «Генетика человека», «Медико-генетическое консультирование». Цель создания тестовых заданий по «Медицинской...

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconВопросы к зачету по дисциплине «Генетика человека» для студентов...
Генетика человека как наука. Задачи, методы исследования генетики человека. Человек как объект генетического анализа

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» iconЭкзаменационные вопросы по дисциплине «Медицинская генетика»
Ентов! "Рабочий" вариант экзаменационных вопросов, являвшийся ориентировочным для проведения циклового зачета, а также пр списки...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную