Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии






НазваниеСитуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
страница5/99
Дата публикации14.01.2018
Размер3.76 Mb.
ТипРешение
d.120-bal.ru > Документы > Решение
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   99

Задача 11


Здоровая женщина Н., у отца которой дальтонизм, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом, нет ли опасности появления этой болезни у ее будущих детей. Супруг женщины здоров.
Вопросы

1. Каков тип наследования дальтонизма и каковы проявления этой формы патологии? Чем характеризуется такой тип наследования?

2. Имеет ли генотип женщины Н. ген, экспрессия которого может привести к развитию дальтонизма?

3. Какова вероятность заболевания и гетерозиготного носительства гена дальтонизма у будущих детей женщины Н. (отдельно у мальчиков и девочек)?

4. Возможна ли врожденная форма дальтонизма? Если да, то каковы ее возможные причины и механизм возникновения?

Задача 12


Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что ее брат болен фенилкетонурией. М. интересует вопрос, какова вероятность, что ее дети будут страдать фенилкетонурией. Обследование женщины М. и ее супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.
Вопросы

1. Какова вероятность развития фенилкетонурии у детей М.?

2. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем этот тип характеризуется?

3. Каковы механизмы проявлений фенилкетонурии, что является их причиной?

4. Каким образом и в какой срок после рождения осуществляется распознавание этой болезни у новорожденных?

5. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Задача 13


Юноша Т., 19 лет, болен наследственной формой гипогаммаглобулинемии Брутона. Он сообщил, что его отец также страдал этим заболеванием, мать здорова. При обследовании пациента обнаружено значительное снижение в крови уровня IgG и IgМ.
Вопросы

1. Каков тип наследования гипогаммаглобулинемии Брутона и чем он характеризуется?

2. Каков генотип матери Т. по этому виду патологии, а также каковы возможные генотипы сибсов Т.? Какова вероятность развития у них заболевания?

3. Назовите белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик), кодируемый аномальным геном при данной форме патологии.

4. Изменяется ли течение иммунных и аллергических реакций у пациентов с гипогаммаглобулинемией? Обоснуйте Ваш ответ.

Задача 14


Женщина Н. обратилась в генетическую консультацию в связи с беспокойством о возможном развитии серповидноклеточной анемии у ее детей. Она сообщила, что ее брат болен тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Сама Н. и ее супруг считают себя здоровыми. Исследование гемоглобина показало, что в эритроцитах Н. содержится 65 % HbА и 35 % HbS, а в эритроцитах супруга обнаружено 98 % HbА и отсутствует HbS.
Вопросы

1. Каков тип наследования серповидноклеточной анемии и чем он характеризуется?

2. Какова вероятность рождения у Н. детей: а) страдающих серповидноклеточной анемией; б) фенотипически здоровых, но содержащих в геноме аллель, кодирующий HbS?

3. Какой белок (фермент, структурный, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии?

4. Зависит ли вероятность заболевания от пола будущих детей Н.?

5. В каких случаях можно ожидать опасного для жизни усугубления течения этого заболевания?

Задача 15


В детское отделение поступил мальчик М., 3 года. При осмотре: ребенок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; имеется единственная поперечная складка кожи ладони. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21).
Вопросы

1. Какой формой патологии страдает ребенок?

2. Охарактеризуйте кариотип М. Чем он отличается от нормального?

3. Каковы возможные причины и проявления (симптомы) этой болезни?

4. Какие другие формы патологии возможны при этой болезни?

Задача 16


При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1-я группа — XXY, 2-я группа — XXXY, 3-я группа — 0X, 4-я группа — XXX, 5-я группа — XXXX.
Вопросы

1. О развитии каких синдромов свидетельствуют изменения в геноме обследованных лиц?

2. Сколько телец полового хроматина имеется у пациентов каждой группы?

3. Что представляет собой половой хроматин и на какие свойства организма он влияет?

4. Каковы возможные причины и механизмы подобных изменений в геноме?
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   99

Похожие:

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconВопросы к курсовым экзаменам по патологической физиологии (2014/2015г.)
Предмет и задачи патофизиологии. Методы патофизиологии. Понятие о клинической патофизиологии. Связь патофизиологии с клиникой

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconКафедра патофизиологии Вопросы к контролю (модулю) №1
Предмет и задачи патофизиологии, ее составные части и методы. Основоположник первой в России кафедры патофизиологии

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconНазвание дисциплины
Фонд оценочных средств кафедры патофизиологии по курсу клинической патофизиологии

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconМ инистерство здравоохранения Российской Федерации
Патофизиология как теоретическая и методологическая база медицины. Предмет и задачи патофизиологии. Основные особенности патофизиологии...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconУчебно-методическое пособие «Учебные игры и ситуационные задачи в...
Учебные игры и ситуационные задачи в гинекологии: Учебно-ме­то­ди­чес­кое пособие / Под ред. А. А. Радионченко. – Томск: Сибгму,...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconПроблемно-ситуационные задачи Решите задачи по алгоритму
...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconПеречень экзаменационных вопросов для студентов стоматологического...
Основные задачи (проблемы) патологической физиологии как науки и как медицинской дисциплины. Объяснить её значение в общей системе...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconЗадача №1
Ситуационные задачи по фтизиатрии для клинических интернов и ординаторов кафедры фтизиопульмонологии

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconПравительство Российской Федерации Санкт-Петербургский государственный...
А. Д. Адо, Л. Р. Перельмана, В. А. Неговского, Л. А. Зильбера, Б. К. Кулагина, Н. А. Федорова, Н. Н. Зайко, Г. Н. Крыжановского и...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconЭкзаменационные билеты, тесты, ситуационные задачи
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную