Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии






НазваниеСитуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии
страница6/99
Дата публикации14.01.2018
Размер3.76 Mb.
ТипРешение
d.120-bal.ru > Документы > Решение
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   99

Задача 17


На консультации у врача мальчик Л., 6 лет. Обследование Л. выявило задержку умственного развития (IQ = 40), своеобразные черты внешности: удлиненное лицо с массивной нижней челюстью, крупные вывернутые кнаружи уши. У Л. увеличены яички, чрезмерная подвижность суставов верхних конечностей, пролапс митрального клапана. Врач предположил, что у Л. наследственная форма патологии, и назначил цитогенетическое исследование. Анализ кариотипа Л. выявил значительное укорочение длинного плеча Х-хромосомы. При молекулярном анализе установлено увеличение длины участка ДНК, соответствующего гену FMR-1. Аналогичное изменение выявлено у здоровой матери Л. и у его здорового дедушки по материнской линии, однако в последнем случае увеличение размера гена FMR-1 было относительно небольшим.
Вопросы

1. Каковы особенности мутации, лежащей в основе генетического заболевания у Л.?

2. Каков тип наследования этого заболевания? Соответствует ли он классическому менделевскому типу?

3. Какие еще генетические заболевания может вызывать мутация подобного рода?

4. Как называется изменение ДНК в области гена FMR-1 у дедушки Л.? Почему у него, как и у матери Л., отсутствуют проявления заболевания?

Задача 18


Девочка Д., 15 лет, проходила обследование в связи с малым ростом и отсутствием менструаций. Осмотр выявил широкую грудную клетку, крыловидные складки в области шеи, деформацию локтевого сустава (cubitus valgus). Интеллектуальное развитие Д. в пределах нормы.
Вопросы

1. Какое исследование следует провести для уточнения формы патологии у Д.?

2. Каким заболеванием, наиболее вероятно, страдает Д.? Какими еще признаками оно характеризуется?

3. Каков патогенез этого заболевания?

4. Каковы возможные варианты проявлений этого заболевания? Может ли оно наследоваться?

Задача 19


На приеме у врача подросток П., 12 лет. У П. выраженный дефицит массы тела и рост ниже нормальных показателей для его возраста. П. жалуется на повторяющиеся приступы рвоты с примесью желчи, вздутие и боль в животе, частые инфекционные заболевания дыхательных путей. При специальном исследовании П. обнаружена высокая концентрация хлорид-ионов в секрете потовых желез. Врач поставил диагноз: «Муковисцидоз». Родители пациента, а также его брат и сестра здоровы.
Вопросы

1. Какие формы патологии имеются у П.? Обоснуйте Ваш ответ.

2. Если это действительно муковисцидоз, то каков тип его наследования? Что характерно для этого типа наследования?

3. Если это муковисцидоз, то какова вероятность того, что у родителей П. может родиться ребенок с муковисцидозом?

4. Если это действительно муковисцидоз, то какова вероятность того, что брат и сестра П. являются носителями гена муковисцидоза?

Задача 20


В генетическую консультацию обратилась женщина Н. У мужа Н. на левой руке имеется шесть пальцев. Н. интересует вопрос, какова вероятность того, что этот дефект передастся по наследству их детям. В роду ни у самой женщины, ни у ее мужа не было случаев шестипалости.
Вопросы

1. Каков наиболее частый тип наследования полидактилии?

2. Может ли полидактилия быть врожденной формой патологии?

3. Какой вывод можно сделать из того факта, что у мужа Н. шестипалость в роду отсутствовала?

4. Оцените вероятность появления шестипалости у детей Н. с учетом типичной формы наследования этого дефекта.

Задача 21


На изолированной печени крыс воспроизводили 60-минутную гипоксию с последующим восстановлением перфузии органа солевым раствором. В период ишемии и в постишемический период наблюдалось повышенное высвобождение из печени лактата, лактатдегидрогеназы (ЛДГ), аланинаминотрансферазы (АлАТ), аспартатаминотрансферазы (АсАТ) и уменьшение секреции желчи. В гепатоцитах обнаружили накопление Са2+ и лактата, снижение уровня аденозинтрифосфата (АТФ; на 15 %), креатинфосфата (на 60 %) и резкое уменьшение восстановленного глутатиона.
Вопросы

1. Какие показатели, приведенные в условии задачи, свидетельствуют об обратимом повреждении гепатоцитов, а какие о необратимом? Ответ аргументируйте.

2. Назовите и охарактеризуйте механизмы повреждения гепатоцитов при ишемии и в постишемический период.

3. В чем сходство и отличие механизмов повреждения гепатоцитов при ишемии и в постишемический период?

4. На каких этапах ишемии и реперфузии печени наблюдались расстройства энергетического обмена в гепатоцитах? Обоснуйте ответ, используя данные задачи.
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   99

Похожие:

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconВопросы к курсовым экзаменам по патологической физиологии (2014/2015г.)
Предмет и задачи патофизиологии. Методы патофизиологии. Понятие о клинической патофизиологии. Связь патофизиологии с клиникой

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconКафедра патофизиологии Вопросы к контролю (модулю) №1
Предмет и задачи патофизиологии, ее составные части и методы. Основоположник первой в России кафедры патофизиологии

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconНазвание дисциплины
Фонд оценочных средств кафедры патофизиологии по курсу клинической патофизиологии

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconМ инистерство здравоохранения Российской Федерации
Патофизиология как теоретическая и методологическая база медицины. Предмет и задачи патофизиологии. Основные особенности патофизиологии...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconУчебно-методическое пособие «Учебные игры и ситуационные задачи в...
Учебные игры и ситуационные задачи в гинекологии: Учебно-ме­то­ди­чес­кое пособие / Под ред. А. А. Радионченко. – Томск: Сибгму,...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconПроблемно-ситуационные задачи Решите задачи по алгоритму
...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconПеречень экзаменационных вопросов для студентов стоматологического...
Основные задачи (проблемы) патологической физиологии как науки и как медицинской дисциплины. Объяснить её значение в общей системе...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconЗадача №1
Ситуационные задачи по фтизиатрии для клинических интернов и ординаторов кафедры фтизиопульмонологии

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconПравительство Российской Федерации Санкт-Петербургский государственный...
А. Д. Адо, Л. Р. Перельмана, В. А. Неговского, Л. А. Зильбера, Б. К. Кулагина, Н. А. Федорова, Н. Н. Зайко, Г. Н. Крыжановского и...

Ситуационные задачи к образовательным модулям по клинической патофизиологии iconЭкзаменационные билеты, тесты, ситуационные задачи
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную