1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10






Скачать 225.89 Kb.
Название1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10
страница1/4
Дата публикации10.03.2015
Размер225.89 Kb.
ТипРеферат
d.120-bal.ru > Документы > Реферат
  1   2   3   4

Федеральное государственное автономное образовательное учреждение
высшего профессионального образования


«СИБИРСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Институт фундаментальной биологии и биотехнологии

Кафедра биофизики

ГОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет

имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздравсоцразвития РФ»

Центральная научно-исследовательская лаборатория

Магистерская диссертация

Зависимость терапевтического эффекта симвастатина от генов липидного обмена
Руководитель:

Зав. Цнил КрасГМУ

Член корр. РАЕН, проф., д.м.н. Ю.В. Котловский
Студент ББ11-03М А.В. Оседко

Красноярск 2012

Содержание



ВВЕДЕНИЕ 2

ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 6

1.1 Ишемическая болезнь сердца 6

1.1.2 Дислипидемия 8

1.3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10

1.4 Стартовая панель полиморфизмов, использованная при исследовании полиморфизмов генов липидного обмена 17

1.5 Анализ генетических полиморфизмов генов липидного обмена методом MALDI-TOF масс-спектрометрии 17

Список использованных источников 21


ВВЕДЕНИЕ



Актуальной проблемой современной медицины является снижение риска осложнений сердечно-сосудистых заболеваний, которые остаются основной причиной смертности (около 1.2 млн. человек ежегодно) и инвалидизации в России[1].

Одним из наиболее важных эндогенных факторов риска развития ишемической болезни сердца (ИБС), являются нарушения липидного обмена. Для оценки его нарушений и вероятности развития атеросклероза повсеместно используют определение у больных уровня общего холестерина и триглицеридов сыворотки крови, определение концентраций в сыворотке липопротеидов очень низкой, низкой и высокой плотности (ЛПОНП, ЛПНП, ЛПВП), а также их соотношение, называемое «индексом атерогенности»[2]. Процесс атерогенеза начинается, как полагают, при значении индекса атерогенности выше 3.0. Следовательно, коррекция дислипидемических состояний с целью снижения риска развития осложнений и уровня смертности от сердечно-сосудистых заболеваний является весьма актуальной проблемой современной терапии[3].

В то же время применение гиполипидемических средств ограничивается высокой стоимостью препаратов этой группы и наличием целого ряда побочных эффектов. С этой точки зрения представляется весьма актуальным использование в клинической практике дополнительных критериев, выделяющих среди больных с дислипидемиями группу риска, в первую очередь, нуждающуюся в более интенсивном наблюдении и терапии, в том числе гиполипидемическими средствами.

Одним из таких критериев может служить генотипическая характеристика пациентов с дислипидемиями. Определение генетического статуса пациента позволяет определить риск развития сердечно-сосудистой патологии задолго до ее появления, а также уменьшить риск развития осложнений во время болезни и назначить индивидуальное лечение.

В настоящее время используется изучение молекулярно-генетических механизмов формирования сложных признаков, в том числе полигенных и мультифакториальных заболеваний, к которым относятся и ишемическая болезнь, атеросклероз, гипертоническая болезнь, полиметаболический синдром и др. Возникновение таких заболеваний обусловлено наследственной к ним предрасположенностью, которая в большинстве случаев вызвана точечными нуклеотидными заменами (мутациями) в геномной ДНК [4]. Наличие мутации в гомозиготном состоянии, а также доминантной мутации в гетерозиготном состоянии вызывает образование мутантного фенотипа, что обуславливает возникновение патологии или предрасположенности к ней. Для мультифакториальных заболеваний характерен сложный механизм формирования фенотипа, в основе которого лежит взаимодействие генетических факторов с условиями внешней среды. В патогенез таких заболеваний вовлекается большое количество генов, что обуславливает сложный характер наследования. Генетические особенности индивидуума могут быть как факторами, увеличивающими риск развития болезни, так и факторами, снижающими восприимчивость к заболеванию. Поскольку мутации содержатся в геномной ДНК каждой клетки организма на протяжении всей жизни, то посредством их диагностирования можно узнать о предрасположенности к патологии задолго до ее развития. Таким образом, детекция мутаций в генах, определяющих предрасположенность к наследственным заболеваниям, является одной из важных задач современной медицинской диагностики.

Одной из основных причин, сдерживающих внедрение современных генетических подходов в формат предиктивной медицины, является низкая эффективность используемых технологий анализа генетического полиморфизма, удовлетворяющих потребностям практического здравоохранения. Ведущими зарубежными биотехнологическими фирмами затрачивается много усилий на разработку оптимального лабораторного метода детекции точечных мутаций. Одной из технологий, претендующих на роль референс-метода, является масс-спектрометрия продуктов реакции миинисеквенирования, реализуемая на платформе времяпролетных масс-спектрометров MALDI-TOF. Уже сейчас в формате полностью автоматизированных систем на базе фирмы Sequenom (США) достигнута производительность в 200000 анализов в день [5].

К сожалению, в силу неадаптированности для решения медицинских задач, высокой стоимости оборудования и особенно расходных материалов такие системы практически являются недоступными для Российского здравоохранения. В связи с этим, в ходе выполнения мероприятий по отчетному этапу контракта основные усилия были потрачены на разработку масс-спектрометрического метода анализа нуклеотидного полиморфизма, не уступающего по своим аналитическим характеристикам ведущим зарубежным системам и ориентированного на использование отечественных расходных материалов в лабораториях медицинского профиля.

Масс-спектрометрический подход в наибольшей степени удовлетворяет тем требованиям, которые диктуют решаемые в проекте задачи. В первую очередь это касается таких параметров, как производительность исследований и стоимость расходных материалов. Очевидными преимуществами такой технологии является отсутствие необходимости использования изотопных или флуоресцентных меток, высокая точность и скорость анализа ДНК.

Кроме технологических задач по разработке метода анализа нуклеотидных полиморфизмов отдельное внимание уделялось модернизации предшествующих лабораторных этапов, таких как получение препаратов ДНК и оптимизации их в формате единого лабораторного протокола.

  1   2   3   4

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 iconО. И. Иващенко Клиническая больница мсч №1 амо зил, Москва
Перспективы использования метода биологической обратной связи в нейротерапии хронических заболеваний

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 icon1 Обоснование применения форм и методов медицинской профилактики
Основные формы практической деятельности в профилактической социальной медицине

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 iconПояснительная записка Характеристика школы и принципов ее образовательной...
Данная программа представляет собой долгосрочно проект, отражающий содержание текущей деятельности педагогического коллектива и перспективы...

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 iconСанкт-петербурга
Обоснование выбора оптимального способа переработки, использования и обезвреживания твердых бытовых и близких к ним по компонентному...

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 iconДикие клубненосные виды рода Solanum L. и перспективы их использования...
Диссертационного совета д 006. 041. 01 при Всероссийском научно-исследовательском институте растениеводства им. Н. И. Вавилова по...

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 iconСеверной Азии в природе и культуре с целью сохранения и рационального...
Центрального сибирского ботанического сада Сибирского отделения Российской академии наук

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 iconТ. М. Скляр Высшая школа менеджмента
В чем заключается обоснование использования этого метода с точки зрения экономической теории? Каковы возможности и ограничения данного...

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 iconИсследовательская работа Тема: «Роль фитонцидных растений в улучшении...
Перспективы использования древесных растений для улучшения экологической обстановки

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 iconСловарь редких культивируемых растений Справочное издание
В книге приведены данные о 394 видов и родов культивируемых растений мировой флоры. Рассматривается химический состав, агроэкономические...

1. 3 Перспективы и обоснование использования масс-спектрометрических методов в генетическом тестировании. 10 iconКраснуха. Эпидемиологические особенности
Выполнение этих задач невозможно без разработки и использования современных методов лабораторной диагностики, накопления фундаментальных...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную