Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия»






НазваниеМетодические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия»
страница1/7
Дата публикации08.04.2015
Размер0.72 Mb.
ТипМетодические указания
d.120-bal.ru > Документы > Методические указания
  1   2   3   4   5   6   7
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской Федерации

ГБОУ ВПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России

Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО


МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

ДЛЯ ОБУЧАЮЩИХСЯ
модуля «Медицинская генетика»

по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия»

для специальности 060101– Лечебное дело (очная форма обучения)

К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 3

ТЕМА: «Моногенные заболевания»

Утверждены на кафедральном заседании

протокол № ____ от «___»____________ 20__ г.
Заведующий кафедрой

д.м.н., профессор ___________ _ Н.А. Шнайдер

Составители:

д.м.н., доцент _________ ___ Д.В. Дмитренко

к.м.н., ассистент ____________ Е.А. Шаповалова

ассистент _________ __ Ю.Б. Говорина

ассистент ________ ___ К.А. Газенкампф


Красноярск

2014

1. Занятие № 3

Тема: «Моногенные заболевания».

2. Форма организации учебного процесса: практическое занятие.

  1. Значение темы (актуальность изучаемой проблемы).

Моногенные болезни – большая группа наследственных болезней, возникновение которых обусловлено генными мутациями, нарушающими функцию соответствующего белка или приводящими к полному отсутствию этой функции. В диагностике имеют значение анализ анамнестических сведений, всестороннее клиническое обследование. Изучение этих заболеваний позволяет намечать пути эффективной патогенетической терапии, выявлять скрытых носителей мутантного гена, диагностировать заболевание на ранних стадиях болезни, иногда внутриутробно методом амниоцентеза. К одной из важных задач относится дифференциальная диагностика наследственных болезней и их фенокопий, т. е. ненаследственных заболеваний, имеющих аналогичную симптоматику. Разграничение подобных вариантов имеет значение для терапии и прогноза.

Цели обучения:

3.1Общая цель: научить студентов ориентироваться в вопросах этиологии, патогенеза, клиники, диагностики, дифференциальной диагностики, параклинических методах обследования и адекватной терапии моногенных заболеваний.

Обучающийся должен обладать:

  • способностью и готовностью реализовать этические и деонтологические аспекты врачебной деятельности в общении с коллегами, средним и младшим медицинским персоналом, взрослым населением и подростками, их родителями и родственниками;

  • способностью и готовностью проводить патофизиологический анализ клинических синдромов, обосновывать патогенетически оправданные методы (принципы) диагностики, лечения, реабилитации и профилактики среди взрослого населения и подростков с учетом их возрастно-половых групп;

  • способностью и готовностью к постановке диагноза на основании результатов биохимических и молекулярно-генетических исследований и с учетом законов течения патологии по органам, системам и организма в целом.

3.2Учебная цель.

Обучающийся должен знать:

  • этиологию, классификацию, патогенез моногенных заболеваний;

  • методы диагностики наследственных заболеваний (молекулярно-генетические, биохимические): показания, правила проведения, интерпретация результатов;

  • клинико-генетические характеристики некоторых моногенных заболеваний с разными типами наследования: наследственные моторно-сенсорные нейропатии (1А, 1В, Х1 типа), коллагенопатии (синдром Марфана), факоматозы (туберозный склероз, нейрофиброматоз), хорея Гентингтона, болезнь Вильсона-Коновалова, прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшенна, Беккера, Ландузи-Дежерина, Эмери-Дрейфуса, КПМД), миотонические дистрофии;

  • принципы лечения моногенных заболеваний;

  • принципы реабилитации при наиболее часто встречающихся моногенных заболеваниях;

  • нормативную документацию, принятую в здравоохранении (законы Российской Федерации, технические регламенты, международные и национальные стандарты, приказы, рекомендации, терминологию, действующие международные классификации), правила заполнения документации.

Обучающийся должен уметь:

  • анализировать наследственные факторы заболеваний;

  • определить статус пациента: собрать анамнез, провести опрос пациента и/или его родственников, провести физикальное обследование пациента; сформулировать показания к избранному методу лечения с учетом этиотропных и патогенетических средств, обосновать фармакотерапию у конкретного больного при моногенных заболеваниях;

  • собирать наследственный анамнез, оформлять (графически изобразить, написать легенду и делать заключение о типе наследования, рассчитать риск для пробанда) родословную, профилактические мероприятия;

  • использовать в лечебной деятельности методы первичной и вторичной профилактики наследственных заболеваний;

  • интерпретировать результаты биохимических и молекулярно-генетических исследований;

  • определять показания к назначению специализированной диеты, хирургическому лечению, симптоматической терапии наследственных заболеваний;

  • заполнить бланки: направление на ДНК-диагностику, на УЗИ-скрининг плода и биохимический скрининг, скрининг новорожденных на НБО.

Обучающийся должен владеть:

  • навыками анализа наследственных факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний;

  • алгоритмом постановки предварительного диагноза наследственного заболевания с последующим направлением пациента к соответствующему врачу-специалисту;

  • навыками заполнения родословной;

  • методами медико-генетического консультирования;

  • методами общеклинического обследования, интерпретацией результатов лабораторных, инструментальных методов диагностики наследственных заболеваний, алгоритмом развернутого предварительного диагноза с последующим направлением пациента к соответствующему врачу-специалисту;

  • методами лечения моногенных заболеваний;

  • навыками заполнения нормативную документации.


4.Место проведения практического занятия учебная комната.

5. План изучения темы:

5.1. Контроль исходного уровня знаний.

1) ДЛЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЕ ХАРАКТЕРНЫ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ:

  1. аутосомно-доминантный

  2. аутосомно-рецессивный

  3. сцепленный с полом

  4. митохондриальный

  5. все перечисленное


2) Этиологическим фактором моногенных заболеваний являются:

  1. мутации в одном или двух аллелях определенного гена

  2. структурные перестройки хромосом

  3. изменение количества хромосом

  4. неблагоприятное действие средовых факторов

  5. все перечисленное


3) Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется:

  1. только прямой передачей признака от отца к сыну

  2. передачей заболевания от здоровых родителей к детям с вероятностью 25%

  3. передачей мутантного гена от родителей к детям обоего пола с вероятностью 50%

  4. проявление заболевания у гомозигот по патологической мутации;

  5. передачей заболевания от здоровых родителей к детям с вероятностью 25%


4) Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:

  1. проявление заболевания у гомозигот по патологической мутации;

  2. передачей заболевания от матери детям

  3. проявлением заболевания у гетеро- и гомозигот по патологической мутации;

  4. клинические проявления заболевания определяются у мужчин, женщины, как правило, являются носителями

  5. только прямой передачей признака от отца к сыну


5) К основным диагностическим признакам прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна не относится:

  1. рецессивный, связанный с Х-хромосомой тип наследования.

  2. начало заболевания в возрасте 2-5 лет.

  3. слабость и атрофии мышц тазового и плечевого пояса, проксимальных отделов верхних конечностей.

  4. первично-мышечный характер поражения (ЭМГ, биопсия пораженных мышц)

  5. признаки поражения спинного мозга


6) Невральная амиотрофия Шарко-Мари может быть определена как синдром:

  1. центрального тетрапареза

  2. синдром БАС

  3. центрального гемипареза

  4. полиневрита

  5. альтернирующего синдрома


7) К наследственным болезням обмена аминокислот относится:

  1. галактоземия

  2. альбинизм

  3. порфирия

  4. сфинголипидоз

  5. все перечисленное


8) Диагностические критерии синдрома Марфана:

  1. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

  2. подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов

  3. умственная отсталость, макроорхидизм,

  4. длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши

  5. гипокальциемия, иммунодефицит


9) Диагноз нейрофиброматоза устанавливают на основании:

  1. характерной клинической картины и биохимического анализа

  2. только клинической картины

  3. клинической картины, результатов исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования

  4. клинической картины и молекулярно-генетического исследования

  5. только молекулярно-генетического исследования




    1. Для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности, применяют:

    1. специфичную рестриктазу

    2. прямую детекцию с использованием специфических молекулярных зондов

    3. семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестриктных фрагментов

    4. кариотипирование

    5. биохимическое исследование крови




    1. Тип наследования туберозного склероза:

    1. аутосомно-рецессивный

    2. аутосомно-доминантный

    3. доминантный Х-сцепленный

    4. митохондриальный

    5. У-сцепленный




    1. Изменение контура ног по типу «опрокинутой бутылки» обусловлено изменением массы мышц при:

  1. амиотрофии Шарко-Мари-Тута

  2. мышечной дистрофии Эрба

  3. мышечной дистрофии Беккера-Кинера

  4. амиотрофии Кугельберга-Веландер

  5. дистрофической миотонии




    1. Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением:

  1. передних рогов спинного мозга

  2. периферических двигательных нервов

  3. мышц дистальных отделов конечностей

  4. передних рогов спинного мозга и периферических двигательных нервов

  5. периферических двигательных нервов и мышц дистальных отделов конечностей




    1. Тип наследования при хорее Гентингтона характеризуется как:

  1. аутосомно-доминантный

  2. аутосомно-рецессивный

  3. рецессивный, сцепленный с полом

  4. митохондриальный

  5. все перечисленное

5.2. Основные понятия и положения темы

Моногенные болезни (МБ) - группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит единичная генная мутация. В настоящее время описано около 5000 нозологических единиц МБ. Они выявляются у 3-6% новорожденных, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%. МБ, гены которых картированы на хромосомах, насчитывают до 900 нозологических единиц. Для примерно 350 болезней выяснен характер генной мутации, установлена природа биохимического дефекта. Для ряда МБ физически картированы на хромосомах конкретные мутантные гены. Индивидуальный и популяционный риск возникновения МБ существенно различаются из-за неравномерного распространения обусловливающих их генов. Принято считать, что МБ, встречающиеся с частотой 1:10 000 и выше, это часто встречающиеся, а с частотой менее 1:100 000 - редкие заболевания.

Классификация МБ

Моногенные заболевания разнообразны по фенотипическим проявлениям, поэтому классификация их возможна по определенным критериям, используемым врачами различных специальностей.

По этиологии. В этом случае выделяют 2 класса заболеваний:

- болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. Число таких болезней продолжает неуклонно расти: если по каталогу Маккьюсика в 1990 г. этот класс составил около 100 болезней, то на конец 1993 г. их было уже 328, а к 2001 г. насчитывалось около 500 (10-11% всех МБ);

- болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. На эти заболевания приходится около 90% всех МБ.

Первичный молекулярный дефект подразумевает определение дефектного гена и установления вида его конкретных изменений, появление и передача которых по наследству определяет развитие болезни, т.е. речь идет об изменениях в генетическом локусе.

Первичный биохимический дефект подразумевает уровень простой биохимической реакции (функции), в осуществлении которой участвует белковый продукт нормального гена и которая первично нарушается из-за соответствующнго дефекта в структуре белка.

По типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные, Х-сцепленные рецессивные, митохондриальные, У-сцепленные. Недостатком является большая частота спорадических случаев наследственных болезней и невозможность определить тип наследования, а также разные типы наследования (и, соответственно, разные генные дефекты) при сходных фенотипах.

Клиническая классификация (по преимущественному поражению какого-либо органа или системы): болезни нервно-мышечной системы, опорно-двигательного аппарата, зубо-челюстной области, сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, глаз, онкологические, гематологические, психические, иммунные, эндокринопатии, патология слуха и др. Недостатком является полисистемность и полиорганность большинства моногенных синдромов, а также преимущественные поражения разных органов в рамках одной нозологии.

Биохимическая классификация, которая в первую очередь делит все моногенные болезни на две неравные группы заболеваний: с выявленным и невыявленным первичным биохимическим дефектом. В зависимости от первичного биохимического дефекта все наследственные болезни обмена (НБО) веществ можно делить на нарушения обмена белков (структурных, транспортных, каналов и рецепторов, иммунной защиты и т.д.), жиров, углеводов, аминокислот, ферментов, минералов, витаминов, пигментов, пуринов-пиримидинов, гормонов и т.д. Известно, что все виды обменов в организме взаимосвязаны, поэтому можно говорить лишь о преимущественном нарушении какого-либо обмена, т.е. с чего начинать биохимические исследования данного моногенного заболевания, изучение патогенетических механизмов. Недостатком классификации является тот факт, что множество обменных нарушений сходны между собой по фенотипическим проявлениям, но имеют разные ферментативные дефекты. Наличие таких заболеваний связано как с функционированием различных ферментов в одной и той же цепи биохимических превращений субстрата, так и с участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях.

Патогенетическая классификация моногенных болезней подразделяет их на группы в зависимости от основного патогенетического звена: нарушение обмена веществ, нарушение морфогенеза, комбинация этих компонентов.
  1   2   3   4   5   6   7

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические рекомендации для преподавателя модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические рекомендации для преподавателя модуля «Медицинская генетика»...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconАннотированное содержание программы дисциплины «Неврология, медицинская...
...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconПеречень вопросов к экзамену по дисциплине «Неврология, медицинская...
Альтернирующие синдромы: уровни поражения, клинические проявления. Методика исследования глазодвигательных нервов

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся №2 к внеаудиторной (самостоятельной)...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся №2 к внеаудиторной (самостоятельной)...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМетодические указания для обучающихся №2 к внеаудиторной (самостоятельной)...
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Красноярский государственный медицинский...

Методические указания для обучающихся модуля «Медицинская генетика» по дисциплине «Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия» iconМедицинская генетика (тестовые задания )
«Медицинская генетика», «Генетика человека», «Медико-генетическое консультирование». Цель создания тестовых заданий по «Медицинской...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную