Наследственные заболевания






Скачать 27.52 Kb.
НазваниеНаследственные заболевания
Дата публикации23.03.2015
Размер27.52 Kb.
ТипДокументы
d.120-bal.ru > Химия > Документы
Наследственные заболевания
Мутагены - факторы, вызывающие изменения генотипа в естественных и искусственных условиях.

  • Физические

  • Естественные (космическое излучение, радиоактивное излучение, гамма-излучение Земли, радиоактивные изотопы внутри организма)

  • Искусственные (флюорография, атомные взрывы, аварии реакторов)

  • Рентгеновские лучи

  • Температура

  • Влажность

  • Химические

  • Загрязнение почвы, воды, атмосферы отходами производства, пистицидами

  • Лечебные препараты

  • Наркотические (алкоголь, никотин, морфин)

  • Синтетическая пища

  • Биохимические (внедрение чужеродной ДНК вируса в какую-то клетку)


Мутации - это скачкообразные стойкие наследственные изменения в генотипе.

Большинство мутаций рецессивны и у гетерозигот не проявляются.

Мутации бывают:

  • Вредными (вносят нарушения в сбалансированную систему биохимических реакций)

  • Полезными (дают преимущество в естественном отборе)

  • Безразличными

























1. По характеру изменений в генотипе

  • Генные (точечные) - замена, выпадение, добавление нуклеотидов в ДНК. Под микроскопом не видны. Начинает синтезироваться совершенно другой белок.

Пример: альбинизм, летальные гены

  • Хромосомные (видны под микроскопом)

  • Структурные - утрата, удвоение, перемещение отдельных участков хромосом - ведут к снижению жизнеспособности, вредные (белокровие, уродство, ранняя смерть).

  • Геномные - изменение числа хромосом.

  • Полиплоидия - кратное увеличеие числа хромосом в хромосомном наборе при разрушении веретена деления (алкоголь).

Нарушения при мейозе ведут к триплоидности.

Нарушения при митозе - к тетраплоидности. Широко распространена среди растений: дикая пшеница 2n=14, твердая пшеница 4n=4*14, мягкая 6n.

Наблюдается большой рост, крупные размеры клеток, увеличение органов.

  • Гетероплоидия - нарушение правильного расхождения хромосом.

Примеры:

Трисомия по 21 хромосому (синдром Дауна) - 1 случай на 500-600 родов

Трисомия половых хромосом (синдром Кляйнфельтера)

ХХУ (женские симптомы: изменение голоса, отсутствие бороды, усов, изменение фигуры, отсутствие детей, слабоумие, встречаемость 0,15%)

Моносомия (синдром Тернера-Шершевского)

У женщины должно быть ХХ, здесь ХО
2. По месту расположения

  • Соматические - мутации, связанные с изменениями в строении и числе хромосом в соматических клетках.

У животных не передаются по наследству, а у растений - передаются.

  • Половые - развиваются в том поколении, которое развивается из половых клеток.

  • Инверсия возникает в результате вырезания участка хромосомы, который поворачивается на 1800, а затем вновь встраивается на прежнее место.

  • При транслокации от одной хромосомы отрывается участок и прикрепляется либо к другому концу этой хромосомы, либо к другой гомологичной хромосоме.

  • Делеция - утрата хромосомой какого-либо участка, промежуточного или концевого. Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом.

  • Дупликация - повторение набора генов, локализованных в этом участке. Он может оказаться либо в конце, либо внутри той же хромосомы, а иногда, присоединяется и к какой-нибудь другой хромосоме.

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Наследственные заболевания iconПриказ 7 июня 2006 г. N 240 о массовом обследовании новорожденных...
В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, в соответствии с приказом Министерства...

Наследственные заболевания iconГенетические (наследственные) заболевания
Примерно 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к определенным...

Наследственные заболевания iconРой Робинсон Наследственные заболевания собак
«Наследственные заболевания собак. Уход за кормящей сукой и щенками.»: Москва; 1994

Наследственные заболевания iconПриказ от 22 марта 2006 г. N 185 о массовом обследовании новорожденных...
В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания приказываю

Наследственные заболевания iconО массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания
В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания п р и к а з ы в а ю

Наследственные заболевания iconО массовом обследовании новорож- денных детей на наследственные
Утвердить Положение о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение №1)

Наследственные заболевания iconПриложение 1 Вопросы и ответы к уроку «Наследственные болезни человека»
Ответ: «Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки»...

Наследственные заболевания iconДифференциация наследственных заболеваний
Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с первичными дефектами в программном аппарате...

Наследственные заболевания iconНаследственные заболевания. Заболевания, передающиеся половым путем
Цель урока: раскрыть различия между наследственными и врожденными заболеваниями. Пути прогнозирования первых и профилактика вторых;...

Наследственные заболевания iconКурский Государственный Медицинский Университет Кафедра хирургических...
Актуальность: Портальной гипертензией страдает около 7% населения. Основными причинами являются острые и хронические заболевания...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную