Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла»






Скачать 57.97 Kb.
НазваниеИнформация о Благотворительном фонде «Дети бэла»
Дата публикации21.04.2015
Размер57.97 Kb.
ТипДокументы
d.120-bal.ru > Информатика > Документы
Информация о Благотворительном фонде «Дети БЭЛА»

Фонд «Дети-БЭЛА» был создан два года назад. В одной из московских больниц волонтеры увидели 10-месячного мальчика Антона, все тело и лицо которого было в ранах. От него отказались родители, т.к. врачи в роддоме диагностировали у малыша неизлечимый буллёзный эпидермолиз. Волонтёры начали помогать Антону, и уже через короткое время к ним стали обращаться люди с подобными проблемами. Стало понятно, что в России людям с БЭ никто не помогает, что нет ни специалистов, ни господдержки, ни фондов. И вот так мы решили организовать «Дети БЭЛА».

Постепенно в команду подтянулись и врачи, фандрайзеры, другие специалисты, появилась попечительница – Ксения Раппопорт. О проблеме стали писать и снимать СМИ. Фонд провел несколько благотворительных акций – концерт с В.Спиваковым и «Виртуозами», благотворительный вечер «Эффект бабочки» в Центре Мейерхольда, а недавно, в Санкт-Петербурге, Лев Додин устроил благотворительный показ спектакля «Коварство и Любовь» в МДТ.

Чтобы получить от нас помощь, достаточно написать нам письмо и зарегистрироваться в Фонде. Помощь мы оказываем всем обратившимся, и она самая разная. В первую очередь, мы знакомим тех, которые нуждаются в этом, с современными практиками лечения и ухода за больными БЭ. Несколько раз в год мы отправляем большие посылки с необходимыми перевязочными материалами для детей. В фонде можно получить психологическую консультацию, информационную помощь. Можно получить консультацию врача-дерматолога, гастроэнтеролога. Два раза в год мы отправляем несколько семей на отдых к морю. У нас есть группа медсестер, которые могут выехать к ребенку для обучения перевязкам семьи. И очень важное событие этого года – благодаря финансовым инвестициям фонда в научно-исследовательскую работу «Разработка протокола поиска мутаций в генах, наиболее часто вовлеченных в развитие буллезного эпидермолиза», в России стало возможным проведение ДНК анализов основных генов, отвечающих за развитие большинства форм БЭ.

Чтобы жизнь этих детей стала полноценной, важны сразу несколько факторов. Самое главное – дать больным с БЭ возможность получения квалифицированной медицинской помощи в России. Таким больным нужна не одноразовая отправка на лечение или операцию заграницу, а постоянное наблюдение врачей. Сюда входит и обследования, и лечение у многих специалистов, и, конечно, обеспечение больных медикаментами. Так же очень важна поддержка семей финансово и психологически, т.к. зачастую мамы работать не могут из-за привязанности к ребенку, и семьи нуждаются. Конечно, нужна информационная поддержка – многие не знают о такой болезни и детям-бабочкам очень нелегко адаптироваться в коллективах, их часто отвергают в связи с боязнью заразиться. И еще большая проблема в том, что из-за плохой информированности в регионах многие больные, да и врачи, не знают, что есть фонд, который помогает людям с буллёзным эпидермолизом. Мы стараемся найти всех детей-бабочек, чтобы помочь как можно большему числу нуждающихся в этом.

Информация о заболевании.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое наследственное заболевание кожи, которое насчитывает несколько десятков нозологических форм. Основным признаком заболевания являются пузыри, возникающие самопроизвольно, особенно легко в местах подвергающихся давлению и трению ("механобуллезная болезнь"). Заболевание проявляется сразу после рождения или в первые месяцы жизни ребенка. Возникает БЭ в результате недостатка определенных белков в различных слоях кожи. И чем глубже поражение кожи, тем тяжелее протекает болезнь и тем больше различных осложнений. В современной классификации выделяют простой, пограничный и дистрофический буллезный эпидермолиз и Киндлер синдром. Клинически заболевание очень гетерогенно, проявления БЭ очень разнообразны и зависят от типа БЭ. Кроме кожи, могут быть вовлечены и другие системы организма.

Впервые заболевание, при котором на теле даже после соприкосновения с одеждой образуются пузыри, было описано еще в 1886 году.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или по аутосомно-рецессивному типу, с частотой около 1:50 000 – 100 000 новорожденных. БЭ встречается во всем мире у всех расовых групп.

Основными клиническими проявлениями БЭ являются пузыри на коже появляющиеся сразу после рождения или в первые сутки жизни, которые локализуются на конечностях, теле, лице. В ряде случаев при рождении могут быть участки аплазии кожи, которые со временем «затягиваются». Кроме того, пузыри могут образовываться на слизистых оболочках, которые, как правило, утяжеляют клиническую картину (слизистая полости рта, гортани, пищевода, поражается слизистая прямой кишки). Главным признаком является спонтанное появление пузырей, особенно часто в местах трения, в ответ на тепловое воздействие, на месте которых образуются эрозии, при неправильном уходе часто инфицируются, вплоть до септических состояний.

Кроме поражения кожи у пациентов с БЭ могут быть осложнения со стороны различных органов и систем (задержка физического развития, сращение пальцев на верхних и нижних конечностях, микростомия, множественный кариес, стриктуры пищевода и другие патологические состояния ЖКТ, поражение дыхательной системы и др.)


Определение «дети-бабочки» возникло по принципу сравнения хрупкости кожи пациентов с БЭ и хрупкостью крыльев бабочки. Butterfly-kids – так называют детей с БЭ в мире.

Количество пациентов любого генетического заболевания определяется частотой встречаемости и распространенностью данной патологии в популяции. БЭ относится к редким заболеваниям, т.е. частота его встречаемости невысокая. Однако для оценки этого показателя должна существовать система учета или регистр. В разных странах существуют регистры наследственной патологии разного уровня (национальные, региональные, по нозологическим формам и т.д.). Такие регистры существуют во многих странах Европы и в США. Так по данным различных исследовательских групп в мире примерно около 500 000 пациентов с БЭ. По данным Национального Регистра США распространенность различных форм БЭ составляет 1 на 50 000 новорожденных.

В Европе частота БЭ составляет примерно 1:30 000 (по данным Австрийского регистра).

В России национального регистра по БЭ нет, как впрочем, и по другим редким заболеваниям, поэтому на данный момент, мы не знаем количество пациентов с этим заболеванием в России. В Фонде зарегистрировано около 200 детей, по статистике их должно быть около 4000.

Уровень диагностики любого заболевания определяется информированностью врачей и их знаниями конкретной патологии. К сожалению, во время образовательного процесса в медицинских ВУЗах недостаточно времени уделяется изучению редких заболеваний. Что касается и диагностики БЭ в частности. Врач в последнюю очередь думает о редкой патологии во время диагностического процесса, отсюда и проблемы со своевременной постановкой диагноза. Однако в большинстве случаев диагноз ставится правильно, но главное, что дальнейшая тактика по ведению таких пациентов почти всегда ошибочна.

Заболевание могут «пропустить» в роддоме в случае начала клинических проявлений не сразу после рождения, а возникновение признаков БЭ в первые месяцы жизни ребенка.

При появлении спонтанно возникающих пузырей на коже следует обратиться к врачу-дерматологу для консультации. В России большая территория и возможность проконсультировать пациента в крупных региональных центрах не всегда существует, однако учитывая наличие современных средств связи (телемедицина, интернет) возможность правильной диагностики увеличивается. Фонд «Дети БЭЛА» имеет в своем штате специалистов, которые готовы помочь в диагностике БЭ.

БЭ неизлечимое заболевание, однако, это совсем не означает, что таким пациентам нельзя помочь. Основным в лечении БЭ является правильный уход за кожей, который позволяет минимизировать осложнения и адаптировать таких людей в обществе.

В европейских странах разработаны национальные стандарты терапии БЭ, в России пока такого документа нет. Отсюда все проблемы с лечением данных пациентов. В настоящее время существует масса специализированных средств ухода за кожей, которые используются в уходе у таких пациентов, отличаются они от тех, что использовали ранее атравматичностью для кожи, более эффективной заживляемостью кожи. В основном данные материалы импортного производства и недешевы, а потребность пациентов в таких средствах велика, т.к. от них зависит целостность их кожи. При этом врачи недостаточно информированы о современных средствах ухода и перевязочных материалах, которые нужно использовать в лечение пациентов с БЭ. Большинство родителей «детей-бабочек» черпают информацию об уходе в зарубежных источниках и на опыте других родителей. Фонд «Дети БЭЛА» прилагает немало усилий для максимального информирования пациентов и медицинское сообщество о современных подходах в лечение и уходе при БЭ.

Реабилитационных программ для таких пациентов в России нет. Те пациенты, которые имеют статус инвалида, могут получать полагающиеся льготы, в том числе и санаторно-курортное лечение, но для большинства пациентов с БЭ предлагаемые программы не подходят. Более того, те медикаменты, которые полагаются бесплатно, также нельзя использовать для пациентов с БЭ.

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconБлаготворительный фонд помощи детям, страдающим заболеванием буллезный эпидермолиз «Дети Бэла»
Такие же повреждения возникают и на слизистых ребенка. Лечения от этой генетической болезни не существует. Но существуют способы...

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconГоловная боль
...

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconИнформация для родителей
Дети с дисграфией путают похожие по начертанию буквы (прописные «д» и «б», «п» и»т»); могут не обратить внимание на лишнюю палочку...

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconВ ненецком автономном округе
Из 10 500 детей Ненецкого автономного округа значительную долю (7-8 %) составляют дети с ограниченными возможностями здоровья. В...

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconЛекция (2ч.). Тема: Генетика пола
За счет полового размножения под контролем естественного отбора в наследственном фонде вида накапливаются сочетания генов, способствующие...

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconТуристическая компания «Белый Лебедь». Тел. (495) 5051345, 9512049, 9786853, 5421322
Дети бесплатно (без предоставления места и питания) принимаются дети до 5 лет. Дети принимаются с 3 лет. Лечение детям предоставляется...

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconЛитература и зло [Текст] / Ж. Батай. М.: Изд-во мгу, 1994. 166 с
Представляем Вашему вниманию Список изданий для докомплектования фондов библиотек области, который содержит информацию о литературе,...

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconПеречень заболеваний, согласно Международной Классификации болезней (мкб-10)
Глухота бывает врожденная и приобретенная. Дети с приобретенной глухотой – это рано оглохшие дети (ранняя глухота), безречевые дети,...

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconБлок Мастера состоит из двух блоков
Ниже приведена информация в форме таблице первоначальная информация, полученная от Учителя

Информация о Благотворительном фонде «Дети бэла» iconДети с нарушениями речи
Дети с нарушениями речи это дети, имеющие отклонения в развитии речи при нормальном слухе и сохранном интеллекте. Нарушения речи...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную