Министерства здравоохранения российской федерации






НазваниеМинистерства здравоохранения российской федерации
страница1/6
Дата публикации04.04.2015
Размер0.69 Mb.
ТипУчебно-методическое пособие
d.120-bal.ru > Документы > Учебно-методическое пособие
  1   2   3   4   5   6



ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Кафедра биологии с курсом медицинской генетики










Рабочая тетрадь и методические указания

для внеаудиторной и аудиторной

самостоятельной работы

студентов IVкурса

медико-профилактического факультета

Студент ___________________________

группа №___, IV курс,

медико-профилактический факультет

200_ /200_ уч.г.

Краснодар, 2014
УДК 612.6.05 (075)

ББК 52.5

М 42
Составители: сотрудники кафедры биологии с курсом медицинской генетики ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России к.м.н. доцент К.Ю. Лазарев, к.м.н. доцент А.Т. Зайцева, к.м.н. С.А. Корхмазова.
Под общей редакцией зав. кафедрой биологии с курсом медицинской генетики ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России д.м.н. профессора В.И. Голубцова

Рецензенты:

А.Х. Каде, зав. кафедрой общей и клинической патофизиологии профессор д.м.н.

В.В.Горбань, зав. кафедрой поликлинической терапии с курсом ОВП (семейная медицина) ФПК и ППС ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России д.м.н.
Рабочая тетрадь и методические указания для студентов IV курса медико-профилактического факультета составлены в соответствии составлены в соответствии с ФГОС-3 для специальности 060105 Медико-профилактическое дело и с Рабочей программой по модулю «медицинская генетика» дисциплины «Неврология, медицинская генетика», которая разработана кафедрой биологии с курсом медицинской генетики в соответствии с Примерной программой по медицинской генетике для медицинских ВУЗов (Москва, 2004), а также учебными планами ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России.

Издание 5-е, переработанное и дополненное.

Рекомендовано ЦМС КГМУ от « 28 » августа 2014г., протокол № 1.

ПРЕДИСЛОВИЕ
Учебными планами преподавание медицинской генетики предусматривается на IV курсе медико-профилактического факультета в дисциплине «неврология, медицинская генетика» в объеме 4 часов лекций и 12 часов практических занятий.

Учебно-методическое пособие предназначено для студентов IV курса медико-профилактического факультета. Рабочая тетрадь разработана с целью помочь студентам в освоении учебного материала, необходимого по программе и рассчитаны на ориентирование студентов на выполнение самостоятельной работы.

Она включает методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов по темам практических занятий. К каждому занятию определены цели, формирующие мотивацию к обучению, даны вопросы для самоподготовки и полный перечень учебной литературы. Все литературные источники разделены на две группы (I – основные, II – дополнительно рекомендуемые) и последовательно пронумерованы. Основная литература, рекомендуемая к занятию, указывается в сокращенном, цифровом виде: первая цифра (I) означает основную литературу; вторая цифра (1,2,3 и т.д.) – порядковый номер литературного источника; буква «С» и последующие цифры – страницы. Это облегчает работу студента с литературой при освоении учебного материала.

Перечень компетенций (знаний и умений), которыми должен овладеть студент на каждом занятии даёт студенту установку для активного обучения.

В разделе «внеаудиторная самостоятельная работа» студент получает задание(я) для письменного выполнения при подготовке к практическому занятию. Данный вид работы, являющийся «индикатором» готовности к теме, проверяется и оценивается на занятии.

Основным разделом пособия является практическая работа, которую студент выполняет под руководством преподавателя или самостоятельно на занятии (в зависимости от формы работы).

Каждое занятие включает контроль исходного уровня знаний и контроль усвоения темы занятий.

В тетради приводится краткий терминологический словарь врожденных пороков и аномалий развития, примерные темы рефератов, дан перечень вопросов по учебному модулю для подготовки к экзамену.

Занятие №1 «____»______________200_г
Тема: Наследственность и патология. Семиотика и методы диагностики наследственной патологии человека.
Цель занятия: Изучить роль генетических и средовых факторов в этиологии и патогенезе наследственной и врожденной патологии человека; классификацию патологии человека; изучить вопросы общей и частной семиотики и методики диагностики наследственных болезней человека. Изучить этиологию, патогенез, классификацию, клинические проявления распространенных наследственных синдромов; область применения цитогенетических исследований в диагностике наследственных заболеваний и в тестировании и оценке химических веществ на мутагенную активность. Научиться ставить предварительный диагноз, определять показания и порядок направления пациентов на медико-генетическое консультирование. Овладеть клинико-генеалогическим методом обследования пробанда и его семьи. Определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезней с наследственным предрасположением; разобрать принципы предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. Изучить зависимость проявления действия генов от среды (физические факторы, отравления металлами, чувствительность к биологическим агентам); типичные фармакогенетические варианты и фармакогенетические особенности при наследственных болезнях.
Вопросы для самоподготовки:

  1. Мутации наследственного материала и их роль в патологии человека:

а) факторы мутагенеза;

б) спонтанный и индуцированный мутагенез;

в) геномные, хромосомные и генные мутации.

  1. Свойства гена. Экспрессивность и пенетрантность. Зависимость проявления действия гена от средовых факторов и взаимодействия с другими генами в геноме организма.

  2. Разнообразие проявлений генных мутаций на различных уровнях (клинический, биохимический, молекулярный).

  3. Взаимоотношения наследственности и среды в формировании патологических состояний у человека.

  4. Классификация наследственных заболеваний.

  5. Специфические симптомы наследственных болезней.

  6. Сущность клинико-генеалогического, цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического, популяционно-статистического методов диагностики наследственных болезней.

  7. Сущность синдромологического анализа.

  8. Этиология, патогенез, классификация, клинические проявления (фенотипическая характеристика) наследственных синдромов:

а) хромосомных (синдромы: Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии-Х, полисомии Y, синдром «крика кошки», Вольфа-Хиршхорна, Прадера-Вилли, Ангельмана, Лангера-Гидеона, Блума, Мартина-Белла.

б) генных болезней (синдром Робертса, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, синдром Марфана, Элерса-Данло, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, мукополисахаридоз, фосфатдиабет ).

  1. Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней.

  2. Особенности осмотра и обследования пациентов и их родственников.

  3. Популяционная частота и распространенность генных болезней.

  4. Методика проведения клинико-генеалогического исследования больного и его семьи.

  5. Компьютерные программы диагностики наследственных болезней.

  6. Генетические аспекты мультифакториальных заболеваний; их семейный прогноз.

  7. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов:

а) загрязнение атмосферы

б) пищевые вещества и пищевые добавки.

в) физические факторы и отравления металлами

г) чувствительность к биологическим агентам

  1. Типичные фармакогенетические варианты или признаки.


Литература: I.1. С. 300-350; I.2. С. 397-460; I.3. C. 434-538; I.4. C. 379-396, 410-416;

I.5. C. 327-366.
Необходимо знать:

  1. Роль наследственности в определении здоровья и патологии.

  2. Индуцированный мутагенез: радиационный, химический, биологический.

  3. Методы проверки факторов окружающей среды на мутагенность.

  4. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.

  5. Методы медицинской генетики, их роль в профилактической медицине.

  6. Популяционные характеристики наследственной патологии человека, ее груз с медицинской и социальной точек зрения.

  7. Роль клинико-генеалогического метода в расчете генетического риска наследственной патологии.

  8. Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.

  9. Генетика мультифакториальных заболеваний, механизмы реализации наследственного предрасположения, принципы отнесения индивида к группе повышенного риска по МФЗ.

  10. Основы экологической генетики человека, принципы генетико-гигиенического нормирования факторов окружающей среды.

  11. Основы фармакогенетики человека: основные механизмы развития фармакогенетических реакций (повышенная чувствительность, толерантность, парадоксальность). Типичные фармакогенетические варианты и фармакогенетические особенности при наследственных болезнях.


НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:

  1. Распознавать общие проявления наследственной патологии, диагностировать врождённые морфогенетические варианты.

  2. Правильно использовать соответствующую терминологию при описании клинической картины (фенотипа) больного.

  3. Получать информации о больных и здоровых членах семьи на основании опроса, осмотра и имеющихся медицинских документов.

  4. Проводить объективное обследование пробанда по органам и системам, осмотр родителей и других родственников.

  5. Использовать методы медицинской генетики для организации слежения (мониторинга) за отдаленными последствиями экологических воздействий.

  6. Сформулировать предварительный диагноз хромосомной патологии.

  7. Определить необходимость дополнительного обследования, включая цитогенетический метод.

  8. Оценить результаты лабораторного обследования и сделать заключение в истории болезни пациента.

  9. Использовать методы медицинской генетики для организации слежения (мониторинга) за отдаленными последствиями экологических воздействий.

  10. Проводить оценку генетико-эпидемиологических данных получаемых органами санитарного контроля.


Внеаудиторная самостоятельная работа

1. При подготовке к занятию заполнить таблицу, в которой отразить цель и сущность методов генетического анализа.


Метод

Цель применения и сущность метода

1. Клинико-генеалогический



2. Цитогенетический

а) исследование кариотипа





б) исследование

Х–хроматина



в) исследование

Y–хроматина




3. Биохимический



4. Молекулярно-генетический


5. Популяционно-статистический



2. При подготовке к занятию изучить клиническую и цитогенетическую характеристику наиболее распространённых хромосомных синдромов. Заполнить таблицу.


Название синдрома

Клиническая характеристика

Кариотип

1

2

3

Трисомия 13 хромосомы

(синдром Патау)





Трисомия 18 хромосомы

(синдром Эдвардса)





Трисомия 21 хромосомы

(синдром Дауна)





Моносомия Х хромосомы

(синдром Шерешевс-кого-Тернера)





Синдром ХХY хромосом

(Клайнфельтера)





Синдром трисомии Х






1

2

3

Синдром 5р- («кошачьего крика»)





Синдром 4р- (Вольфа-Хиршхорна)





Синдром Прадера-Вилли






Синдром Ангельмана

(«счастливой куклы»)







Синдром фрагиль-ной Х-хромосомы

(Мартина-Белл)




  1   2   3   4   5   6

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Министерства здравоохранения российской федерации iconОптимизация хирургического лечения исходов тромбозов вен сетчатки
Гоу впо московского Государственного Медико-Стоматологического Университета им. А. И. Евдокимова Министерства здравоохранения Российской...

Министерства здравоохранения российской федерации iconРекомендации «круглого стола» на тему «Роль физической культуры и...
Федерации, Министерства образования и науки Российской Федерации, Министерства здравоохранения Российской Федерации, органов исполнительной...

Министерства здравоохранения российской федерации iconМинистерства здравоохранения российской федерации
Рабочая программа составлена в соответствии с фгос впо по специальности 060105 «Стоматология», утвержденного приказом Министерства...

Министерства здравоохранения российской федерации iconЗдравоохранения Российской Федерации
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Ставропольский государственный медицинский...

Министерства здравоохранения российской федерации iconПриказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от...
В соответствии с пунктом 101 Положения о Министерстве здравоохранения и социального развития Российской Федерации, утвержденного...

Министерства здравоохранения российской федерации iconИ социального развития российской федерации
Российской Федерации – Институтом медико-биологических проблем ран с участием 40 Государственного научно-исследовательского института...

Министерства здравоохранения российской федерации iconПриказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24. 01....

Министерства здравоохранения российской федерации iconПрогнозирование формирования и прогрессирования дегенеративного аортального...
Работа выполнена в гоу дпо российской медицинской академии последипломного образования Министерства здравоохранения и социального...

Министерства здравоохранения российской федерации iconМинистерство здравоохранения российской федерации приказ
Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от...

Министерства здравоохранения российской федерации icon21 декабря 1993 года Заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Н. Н. Ваганов
Гигиенические рекомендации разработаны сотрудниками Центра медико-экологических проблем охраны репродуктивного здоровья семьи (нии...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную