Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий






Скачать 31.97 Kb.
НазваниеКраткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий
Дата публикации09.03.2015
Размер31.97 Kb.
ТипДокументы
d.120-bal.ru > География > Документы
Приложение 4
Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий
Синдактилия (Слайд 7)

(лат. syndactylia; др.-греч. συν- — вместе, с + δάκτυλος — палец) — врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Односторонняя синдактилия отмечается примерно 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития. Различают простую и сложную, полную и неполную формы синдактилии. Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки.
Серповидноклеточная анемия (Слайд 9)

— это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

У носителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъеме в горы) или тяжелой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке. Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.
Гемофилия (Слайд 11)

- наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Дефект зубной эмали(дисплазия эмали) (Слайд 13)

–обусловлен наследственными факторами, которые проявляются нарушением обмена веществ в период формирования матрикса эмали или период ее минерализации, приводящего к гиперминерализации, образуется очень тонкий слой эмали или она вовсе отсутствует. Поэтому зубы бывают меньших размеров, окрашены в серые или коричневые оттенки. По мере роста индивида вследствие отложения со стороны пульповой камеры новых слоев дентина цвет зуба меняется - увеличивается его желтизна. В связи с тем, что дентин откладывается за счет ткани пульпы, ее розовый цвет становится менее выраженным. В результате зубы с возрастом продолжают темнеть. Этот эффект усиливается внедрением красителей из ротовой среды в дентин благодаря его высокой проницаемости. Данное свойство обеспечивается значительной пористостью дентина. Именно эти неправильно текущие процессы являются основой частичного или полного нарушения структуры и минерализации эмали и приводят к целому ряду морфологических дефектов и изменений.
Гипертрихоз (Слайд 15)

(син.: hypertrichosis, волосатость) – избыточное оволосение, возникающее вскоре после рождения или развивающееся в зрелом возрасте. Гипертрихоз может быть местным (локальный) или общим. Гипертрихоз нередко является одним из проявлений эндокринных нарушений (адреногенитальный синдром) или симптомом различных заболеваний и синдромов

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий iconУрок на тему: «Генетика и здоровье»
Образовательные – познакомить учащихся с наследственными заболеваниями и причинами их вызывающими, рассказать о возможности лечения...

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий iconГенетические и наследственно обусловленные аномалии развития кошек
Знание наиболее часто встречающихся наследственных и генетически детерминированных аномалий животных необходимо и любителям кошек,...

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий iconЛекция №11 Тема: Генетические аномалии, болезни с наследственной...
Методы профилактики распространения наследственных аномалий и повышение наследственной резистентности к болезням

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий iconЛекция
Гетерогенность наследственных болезней. Множествен­ный аллелизм и генокопирование. Внутрисемейная и межсе­мейная вариабельность....

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий iconУправление гражданской защиты
Краткая географическая характеристика, рельеф, климат, растительность, гидрография

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий iconТема занятий
Основные царства живой природы «Растения, животные, грибы», их краткая характеристика

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий icon3. Вопросы, подлежащие рассмотрению на занятии : Особенности функции...
...

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий icon2013/2014 учебный год
Краткая характеристика спирохет, классификация. Патогенные виды и методы выявления. Морфология микоплазм, хламидий, риккетсий

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий iconКлинико-эпидемиологические особенности генодерматозов в удмуртской республике
Охватывает вопросы изучения наследственных особенностей и аномалии кожи, различных наследственных дерматозов, а также наследственных...

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий iconКраткая характеристика лечебного учреждения, с указанием приписного населения
Оснащенность офтальмологического кабинета согласно Приказа Минздрава России от 12 ноября 2012 г. №902н

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:


медицина


При копировании материала укажите ссылку © 2016
контакты
d.120-bal.ru
..На главную